Mutações gênicas

Conhecer o mecanismo de síntese proteica pode nos ajudar a compreender a manifestação de vários caracteres genéticos normais e patológicos. Afinal, os genes manifestam-se por meio da síntese proteica.

Várias doenças humanas são causadas por alterações em genes, que deixam de executar suas funções normais.

Durante a duplicação de uma molécula de DNA, pode ocorrer a substituição incorreta de uma base nitrogenada. Nesse caso, o códon produzido será outro, o que pode causar alteração na proteína em virtude da substituição do aminoácido. No entanto, a alteração de uma base nem sempre provoca a substituição do aminoácido, pois um aminoácido pode ser codificado por um mais códons.

Essas modificações acidentais do material genético são chamadas mutações gênicas e podem provocar alterações nas características do organismo. Essas alterações podem ser prejudiciais ou não.

Vamos comentar aqui as três doenças decorrentes de mutações gênicas: a progeria, a doença de Alzheimer e a adrenoleucodistrofia.

A progeria manifesta-se em crianças com idade ao redor de 5 ou 6 anos, fazendo com que aos 8 ou 9 anos elas já tenham a aparência de uma pessoa idosa. É uma doença letal. As causas exatas da progeria não são bem conhecidas, mas envolvem mutações gênicas.

A doença de Alzheimer parece ter várias causas. Uma delas está relacionada à mutação em certo gene do cromossomo 21, o que leva à degeneração progressiva de memória. Termina com uma profunda devastação do cérebro, levando o indivíduo à morte. A manifestação da doença de Alzheimer ocorre em adultos, provocando senilidade precoce, isto é, antes dos 60 anos de idade.

A adrenoleucodistrofia é uma doença causada por uma mutação em um gene do cromossomo X. Essa mutação incapacita o organismo de metabolizar certos tipos de lipídios (óleos), determinando uma doença neurológica degenerativa que pode levar o indivíduo à morte. As características dessa doença e a história da descoberta de seu tratamento são contadas no filme Óleo de Lorenzo, que merece ser assistido.