Consequências da não-disjunção dos cromossomos na meiose humana

A meiose é um processo complexo, e erros na disjunção (separação) dos cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides-irmãs na meiose II levam à formação de gametas com número anormal de cromossomos.

Se um desses gametas for fecundado por um gameta normal, será formado um zigoto com número anormal de cromossomos. Essas alterações no número de cromossomos são chamadas aneuploidias e são consideradas mutações cromossômicas numéricas.

Nas aneuploidias pode haver um número maior ou menor de cromossomos. Por exemplo: quando há um cromossomo a mais, totalizando 47 cromossomos, fala-se em trissomia; quando há um cromossomo a menos, totalizando 45 cromossomos, fala-se em monossomia.

A alteração pode acontecer nos cromossomos sexuais, que são os relacionados com a determinação do sexo, ou nos demais cromossomos, chamados autossômicos. Quando a alteração envolve os autossomos, a anomalia não está relacionada ao sexo, podendo ocorrer tanto no sexo feminino quanto no masculino. Quando ocorre nos cromossomos sexuais, as anomalias estão relacionadas ao sexo.

Vamos comentar algumas dessas aneuploidias.

·         Síndrome de Down ou mongolismo - os indivíduos possuem um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do 21). Alguns dos sinais clínicos dessa síndrome são: cabeça pequena, com a face achatada; olhos com os cantos externos puxados para cima; boca pequena, mas língua de tamanho normal; dentição irregular; pescoço curto e largo; baixa estatura; dedos curtos; linha reta na palma da mão; coeficiente intelectual baixo. Cariótipo com 47 cromossomos.

·         Síndrome de Patau - os indivíduos possuem um cromossomo a mais no par 13 (trissomia do 13). Alguns dos sinais clínicos dessa síndrome são: cabeça pequena; olhos afastados; orelhas malformadas; defeitos sérios no coração e nos sistemas digestório, genital e urinário. Geralmente os portadores dessa síndrome sobrevivem até cerca de 3 anos de idade. Cariótipo com 47 cromossomos.

·         Síndrome de Edwards - os indivíduos possuem um cromossomo a mais no par 18 (trissomia do 18). Alguns dos sinais clínicos dessa síndrome são: cabeça pequena e estreita; olhos afastados; boca e queixo pequenos; pés deformados anomalias graves no coração, nos rins e no sistema genital. Geralmente os portadores sobrevivem até cerca de 1 ano de idade. Cariótipo com 47 cromossomos.

·         Síndrome de Klinefelter - os indivíduos possuem dois cromossomos X e um Y e são todos do sexo masculino. Alguns dos sinais clínicos são: testículos pequenos; ausência de espermatozoides e, em alguns casos, mamas mais evidentes. Cariótipo: 47, XXY (o que indica que há 47 cromossomos no total, dentre eles 2X e 1 Y).

·         Síndrome de Turner - os indivíduos possuem apenas um cromossomo sexual: o X. São, portanto, mulheres. Alguns sinais clínicos dessa síndrome são: estrutura pequena; ovários não-funcionais; pescoço curto e largo; anomalias renais. Cariótipo: 45, XO (O = ausência de um cromossomo sexual).

Atualmente já existem testes que identificam desde a oitava semana de gestação, se o bebê gerado é portador de alguma anomalia cromossômica.